Η νόσος του Πάρκινσον

Η Νόσος Πάρκινσον είναι μια εκφυλιστική νόσος (προοδευτική καταστροφή) του εγκεφάλου που εκδηλώνεται σε ηλικίες κύρια άνω των πενήντα χρόνων και εξελίσσεται αργά. Ένα από τα πρώτα συστήματα που επηρεάζονται είναι αυτό που αφορά στην κίνηση. Καθώς όμως η ασθένεια εξελίσσεται, επηρεάζει κι άλλες περιοχές του εγκεφάλου που αφορούν στην ισορροπία, στη λειτουργία άλλων εσωτερικών οργάνων και σε πιο κατοπινά στάδια και στη κίνηση.

Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από προοδευτική καταστροφή των κυττάρων της μέλαινας ουσίας (πυρήνας κυττάρων) στο στέλεχος του εγκεφάλου. Τα κύτταρα της μέλαινας ουσίας  παράγουν την ντοπαμίνη, ένα νευροδιαβιβαστή που επικοινωνεί με μια άλλη σημαντική περιοχή του εγκεφάλου, τα βασικά γάγγλια που είναι απαραίτητα για την εκτέλεση και τον έλεγχο των κινήσεων και άλλων ζωτικών λειτουργιών του ανθρώπινου σώματος.

Τα μειωμένα επίπεδα ντοπαμίνης που απελευθερώνονται στα βασικά γάγγλια έχουν σαν αποτέλεσμα να εμφανίζονται συμπτώματα όπως τρόμος, βραδύτητα στις κινήσεις, δυσκαμψία στις αρθρώσεις και αστάθεια στη στάση και βάδιση με συχνές πτώσεις στο έδαφος.

Η αιτιολογία της νόσου είναι άγνωστη. Περίπου το 15-20% των περιπτώσεων της νόσου έχουν ταυτοποιηθεί με παρουσία παθολογικών γονιδίων και τέτοια γονίδια μπορεί να εντοπιστούν σε περιπτώσεις οικογενειών που εμφανίζουν πέραν του ενός περιστατικών και σε συνεχόμενες γενιές. Η μορφή αυτή της νόσου, δηλαδή η κληρονομική μορφή, συνήθως εκδηλώνεται σε ηλικίες κάτω των 50 χρόνων.  Είναι από τις πιο κοινές νευρολογικές εκφυλιστικές παθήσεις σε ηλικίες άνω των πενήντα χρόνων. Περίπου ένας στους εκατό, ηλικίας πάνω από 60, θα εμφανίσει τη νόσο του Πάρκινσον. Η έναρξη της καταστροφής των κυττάρων της μέλαινας ουσίας που παράγουν ντοπαμίνη ξεκινά από πολύ νωρίς στην ηλικία και τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται όταν χαθούν πέραν του 70-75% του πληθυσμού αυτών.

Τρόμος ηρεμίας στο ένα χέρι, δυσκολία γραφής, βραδύτητα στις κινήσεις, διαταραχή ισορροπίας, αποτελούν τα πρώτα συμπτώματα της νόσου τα οποία ξεκινούν και εξελίσσονται πολύ σιγά με αποτέλεσμα τόσο ο ασθενής όσο και οι οικείοι του να μην καταλάβουν την εκδήλωσή τους. 

Ο τρόμος είναι το πιο συχνό σύμπτωμα της νόσου. Συνήθως ξεκινά από το ένα χέρι και μετά εμφανίζεται και στο άλλο. Παρατηρείται κυρίως στην ηρεμία. Εξαφανίζεται στη διάρκεια της φυσιολογικής δραστηριότητας του ασθενούς και κατά τη διάρκεια του ύπνου.

Αργές κινήσεις (βραδυκινησία) παρατηρούνται σχεδόν σε όλους τους ασθενείς. Οι ασθενείς περπατούν πιο αργά, με τάση να σκύβουν μπροστά, να εκτελούν μικρά βήματα και να παρουσιάζουν προβλήματα ισορροπίας κύρια στις στροφές γύρω από τον εαυτό τους. Η έλλειψη της εκφραστικότητας του προσώπου και οι εκφραστικές κινήσεις των χεριών κατά την ομιλία αποτελούν χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου. Στο περπάτημα δεν ταλαντεύονται φυσιολογικά τα άνω άκρα και συχνά αναπτύσσονται αρθρίτιδες στους ώμους. Η αρχή της βάδισης είναι αργή, σαν να κολλάνε τα πόδια στο πάτωμα! Συχνά το άτομο σαν περπατά μπορεί να μείνει ακίνητο, «να παγώσει», και να μην μπορεί να κάνει βήμα! Άλλοτε μπορεί χωρίς καμιά προειδοποίηση και αιτιολογία καθώς περπατά να αρχίσει να τρέχει. Το ντύσιμο και η γραφή αρχίζουν να γίνονται όλο και δυσκολότερες. Η ομιλία γίνεται πιο αδύναμη και δυσκολότερο κατανοητή. Επηρεάζεται η κατάποση!

Οι ασθενείς λόγω της δυσκαμψίας και της βραδυκινησίας δυσκολεύονται να σηκωθούν από την καρέκλα, ειδικά εάν αυτή είναι χαμηλή και με βαθύ κάθισμα (πολυθρόνα). Χαρακτηριστική η δυσκολία να βγουν από το αυτοκίνητο.

Άλλα συμπτώματα μπορεί να είναι πόνοι και ενοχλήσεις στα χέρια και τα πόδια, νευραλγίες,  άγχος και κατάθλιψη, βραδύτητα σκέψης και μνήμης και ανήσυχο ύπνο. Η δυσκοιλιότητα και τα προβλήματα ούρησης είναι συνηθισμένα. Σεξουαλικά προβλήματα μπορεί να εμφανιστούν και να απασχολούν τους ασθενείς.

Η θεραπεία της νόσου του Πάρκινσον στοχεύει  στη χορήγηση αποτελεσματικών φαρμάκων κατά των συμπτωμάτων της νόσου.  Αντιοξειδωτικές ουσίες όπως η βιταμίνη C και βιταμίνη Ε, η σελεγιλίνη και τα πολυακόρεστα λιπαρά οξέα μπορεί να επιβραδύνουν τη νόσο. Κάποια από τα νεώτερα φάρμακα (όπως η ρασαγιλίνη) μπορεί να επιβραδύνουν επίσης την εξέλιξη της νόσου.

Αρχικά οι ασθενείς ανταποκρίνονται πολύ καλά στην θεραπεία με φάρμακα (honey moon period), αργότερα όμως εμφανίζονται προβλήματα, κυρίως με διακυμάνσεις της κινητικότητας τους με περιόδους ακινησίας ή/και υπερκινησιών. Οι πιο πάνω επιπλοκές οφείλονται τόσο στην εξέλιξη της νόσου του  Πάρκινσον όσο και στις παρενέργειες των φαρμάκων. 

Η πιο αποτελεσματική ουσία που χορηγείται στο Πάρκινσον είναι η ντοπαμίνη, δηλαδή η ουσία η οποία παρουσιάζει μειωμένη παραγωγή στον οργανισμό. Στα στα αρχικά στάδια της νόσου επιφέρει θεαματική βελτίωση των συμπτωμάτων. Όσο περνάνε όμως τα χρόνια, αυξάνονται οι πιθανότητες να παρατηρείται μειωμένη δράση του φαρμάκου και ανάπτυξη παρενεργειών όπως ακούσιες  κινήσεις, δυστονίες και περιόδοι ακινησίας. 

Αρκετά φάρμακα που ενισχύουν τη δράση της ντοπαμίνης (αγωνιστές της ντοπαμίνης ή/και αναστολείς της μονοαμινοξειδάσης, όπως η βρωμοκρυπτίνη, η αμανταδίνη, η περγολίδη, η πραμιπεξόλη, η ροπινιρόλη,η ρασαγιλίνη  κ.α.) μπορούν να χρησιμοποιηθούν με επιτυχία  στην αρχή της  νόσου μόνα ή σε συνδυασμό με τη ντοπαμίνη.

Όταν αρχίσουν να εμφανίζονται σοβαρές δυσκινησίες και σοβαρές διακυμάνσεις στην κινητικότητα των ασθενών μπορούν να  εφαρμοστούν μέθοδοι όπως η τοποθέτηση μικροηλεκτροδίων στον εγκέφαλο (Deep Brain Stimulation), η χορήγηση ειδικού τζέλ ντοπαμίνης (duodopa) μέσω γαστροστομίας στο έντερο και επιπλέον σήμερα δοκιμάζονται και πειραματικές θεραπείες με αρχέγονα κύτταρα (Stem cell therapy) και προσφάτως με  στερεοτακτική γονιδιακή θεραπεία. 

Σήμερα, η χειρουργική θεραπεία που κυρίως εφαρμόζεται είναι  η διέγερση του υποθαλαμικού πυρήνα (Deep Brain Stimulation- DBS) η οποία διενεργείται με την εμφύτευση λεπτού ηλεκτροδίου στον υποθαλαμικό πυρήνα και σύνδεση του με μικρό διεγέρτη  ο οποίος τοποθετείται στο στήθος, κάτω από το δέρμα.  Η πιο πάνω μέθοδος είναι πολύ αποτελεσματική σε ασθενείς με σοβαρά προβλήματα στην κινητικότητα τους και σοβαρές δυσκινησίες (ακούσιες κινήσεις και δυστονίες).

Στην Κύπρο τα τελευταία δέκα χρόνια έχουν χειρουργηθεί με τη μέθοδο DBS σε συνεργασία  της κλινικής κινητικών διαταραχών του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου με κλινική του εξωτερικού πάνω από 25 ασθενείς οι οποίοι έχουν παρουσιάσει σημαντική βελτίωση και βρίσκονται υπό στενή παρακολούθηση από ειδικά εκπαιδευμένο και με τον κατάλληλο εξοπλισμό προσωπικό. Από το 2010 έχει ιδρυθεί και λειτουργεί ομάδα Λειτουργικής Νευροχειρουργικής στην Κύπρο (νευρολόγοι, νευροχειρούργοι, νευροφυσιολόγοι μαζί) και από το 2012 ξεκίνησε η χειρουργική αντιμετώπιση της νόσου του Πάρκινσον και στην Κύπρο. Η πιο πάνω ομάδα λειτουργικής νευροχειρουργικής έχει διενεργήσει με απόλυτη επιτυχία τις πρώτες τρεις επεμβάσεις DBS στην Κύπρο, σε ασθενείς με νόσο Πάρκινσον  στο Αρεταίειο Νοσοκομείο στη Λευκωσία. Σύντομα δε, αναμένεται να πραγματοποιηθούν ακόμα δύο επεμβάσεις DBS σε δύο ασθενείς.  

Δρ Μάριος Παντζιαρής, Nευρολόγος

medlabgr

ΑΠΟΚΑΛΥΨΗ ΤΟ ΕΝΑΤΟ ΚΥΜΑ