Γονίδιο σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο διαχωρισμού ή ρήξης της αορτής

Ερευνητές από την Ιατρική Σχολή του Yale και την Celera Diagnostics επιβεβαίωσαν την σημασία γονιδίου που σημαντικά αυξάνει τον κίνδυνο συχνά θανατηφόρων διαχωρισμών ή ρήξης αορτής. Η μελέτη δημοσιεύθηκε διαδικτυακά στο PLOS ONE. 

Τα θωρακικά ανευρύσματα , ή διογκώσεις στο αορτικό τοίχωμα, μπορεί να εμφανιστούν χωρίς πόνο ή άλλα συμπτώματα. Εάν παρουσιάσουν σχισίματα – διαχωρισμός ή πλήρη ρήξη, ο ασθενής συνήθως πεθαίνει χωρίς άμεση θεραπεία. Άρα, ο καλύτερος εντοπισμός των ασθενών που κινδυνεύουν από αορτικά ανευρύσματα, και διαχωρισμό θεωρείται βασικός. 


Η ερευνητική ομάδα, μετά από προηγούμενη μελέτη στο γονιδίωμα από τους ερευνητές στο Ιατρικό Κολέγιο Baylor, εξέτασαν γενετικές παραλλαγές μιας πρωτεΐνης της FBN-1, που είναι βασική για ένα ισχυρό αρτηριακό τοίχωμα. Αφού μελέτησαν εκατοντάδες ασθενών στο Yale, επιβεβαίωσαν ότι βρέθηκε στη μελέτη Baylor: ότι μια παραλλαγή γνωστή και ως rs2118181, εξέθετε τους ασθενείς σε σημαντικά αυξημένο κίνδυνο αορτικού διαχωρισμού και ρήξης. 

«Αν και η χειρουργική θεραπεία είναι αξιοθαύμαστη και αποτελεσματική, είναι εξίσου σημαντικό να κινηθούμε σε γενετικό επίπεδο για να κατανοήσουμε αυτές τις παθήσεις», είπε ο John Elefteriades, M.D., the William W. L. Glenn Καθηγητής Χειρουργικής (Τμήμα Καρδιοχειρουργικής ) στην Ιατρική Σχολή του Yale, και διευθυντής του and Aortic Institute στο Νοσοκομείο Yale-New Haven. «Τέτοιες μελέτες αντιπροσωπεύουν σημαντικά βήματα». 

Οι ερευνητές ελπίζουν η επιβεβαίωση της αρχικής μελέτης να βοηθήσει στην καλύτερη κλινική φροντίδα των ασθενών που μπορεί να κινδυνεύουν από αυτή τη θανατηφόρο πάθηση. «Οι ασθενείς με αυτήν την μετάλλαξη μπορεί να ωφεληθούν από πρώιμη χειρουργική επέμβαση, πριν συμβεί διαχωρισμός αορτής», είπε ο Elefteriades. Οι καρδιοχειρουργοί του Yale, θα αρχίσουν τώρα να εξετάζουν το γονίδιο αυτό σε κλινικούς ασθενείς με ανευρυσματική νόσο. 

Genetic Variants in FBN-1 and Risk for Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection 
Olga A. Iakoubova , Carmen H. Tong, Charles M. Rowland, May M. Luke, Veronica E. Garcia, Joseph J. Catanese, Remo M. Moomiaie, Peter Sotonyi, Gyorgy Ascady, Demitrios Nikas, Panagiotis Dedelias, Maryann Tranquilli, John A. Elefteriades mail 
Δημοσιεύθηκε: April 17, 2014 

e-cardio

ΑΠΟΚΑΛΥΨΗ ΤΟ ΕΝΑΤΟ ΚΥΜΑ