Θεραπεία βρεφών με ανεπάρκεια μυελού των οστών

Τις αιτίες που προκαλούν ανεπάρκεια μυελού των οστών σε βρέφη εντόπισαν επιστήμονες στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Hadassah της Ιερουσαλήμ, καταφέρνοντας ήδη να θεραπεύσουν δύο περιπτώσεις.

Μετά από έρευνες έξι μηνών η επιστημονική ομάδα εντόπισε γονιδιακή μετάλλαξη στο γονίδιο Vps45, η οποία προκαλεί επιταχυνόμενο κυτταρικό θάνατο σε συγκεκριμένα λευκά αιμοσφαίρια και στον μυελό των οστών. Οι ερευνητές εντόπισαν, επίσης, ότι το ενδοκυτταρικό σύστημα μεταφοράς στα λευκά αιμοσφαίρια κατέρρεε λόγω της απουσίας ενδοκυτταρικών κυστιδίων αποθήκευσης.

Οι ερευνητές ανέλυσαν δεδομένα από πέντε παιδιά, τα οποία υπέφεραν από επαναλαμβανόμενες, σοβαρές λοιμώξεις, ακολουθούμενες από ανεπάρκεια μυελού των οστών. Παρόλο που προέρχονταν από δύο οικογένειες, τα παιδιά είχαν κοινή καταγωγή. 

Τα δύο από τα παιδιά απεβίωσαν πριν από την έρευνα ενώ δύο από αυτά θεραπεύτηκαν μετά από επιτυχημένες μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών που διεκπεραιώθηκαν στο Hadassah.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, αυτή είναι η πρώτη αναφορά για ανθρώπινη νόσο που σχετίζεται με το γονίδιο Vps45, η οποία εκδηλώνεται με αφύσικα χαμηλά επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων που παράγονται στον μυελό των οστών, ανωμαλία των αιμοπεταλίων, διαταραχή του μυελού των οστών και προοδευτική ανεπάρκεια του μυελού. 

Επίσης απέδειξαν ότι 'η διασαφήνιση του υποκείμενου μηχανισμού είναι σημαντική καθώς διευρύνεται η κατανόηση προς τις πιο κοινές μορφές αυτών των διαταραχών'.

Η ομάδα αποτελείτο από τη Δρ. Polina Stepensky, που εξειδικεύεται στην παιδιατρική αιματο-ογκολογία και μεταμόσχευση μυελού των οστών, τον καθηγητή Orly Elpeleg – διευθυντή του Τμήματος Γενετικής και Μεταβολικών Νοσημάτων – και τον καθηγητή Dror Mevorach, διευθυντή της Β’ Παθολογικής Κλινικής και του Ερευνητικού Κέντρου Ρευματολογίας του Hadassah.

Τα ευρήματα της έρευνας δημοσιεύθηκαν στην ηλεκτρονική έκδοση της αναγνωρισμένου κύρους ιατρικής επιθεώρησης Blood, στις 18 Απριλίου 2013 και έχουν ελκύσει παγκόσμιο ενδιαφέρον.

ΠΗΓΗ

ΑΠΟΚΑΛΥΨΗ ΤΟ ΕΝΑΤΟ ΚΥΜΑ